Desde del 29 de febrer de 2008 es commemora un dia “estrany”, el Dia mundial de les malalties rares. Aquest dia se celebra anualment, de manera que si l’any no és bixest, les activitats i esdeveniments es realtizen el 28 de febrer.
Una malaltia rara és aquella que afecta un petit nombre absolut de persones oa una proporció reduïda de la població. Els diversos països i regions del món tenen definicions legals diferents. A Europa es considera “rara” a una malaltia que afecta 1 de cada 2000 persones.
En commemoració a aquest dia us relatem algunes de les malalties rares oculars diagnosticades.
Índice de contenidos
Retinoblastoma
El retinoblastoma és un tipus de càncer que es produeix a la retina i és més freqüent en nens menors de cinc anys que en adults. Pot ser una malaltia mortal si no es diagnostica a temps.
Malaltia de Behçet
La malaltia de Behçet és una malaltia autoimmune, crònica i recurrent per a la qual no existeix cura. Causa inflamació que pot conduir al dolor, enrogiment, visió borrosa i finalment a la ceguesa.
Coloboma uveal
El coloboma uveal és una condició genètica en la qual el teixit de l’ull presenta un tancament incomplet. És possible que falti una part del cristal·lí, la màcula, el nervi òptic, la parpella o l’úvea, i aquesta alteració no pot ser corregida per mitjà de cirurgia.
Nictalopia
Els seus símptomes poden relacionar-se amb diverses malalties oftalmològiques, però, en aquesta condició és impossible veure amb una llum relativament baixa. La ceguesa nocturna pot existir des del naixement, o ser causada per lesions o desnutrició com la falta de vitamina A.
Anoftalmia i microftalmia
La anoftalmia és l’absència d’un o ambdós ulls, mentre que a la microftalmia un o dos ulls són anormalment petits. Es creu que aquests trastorns són causats per mutacions genètiques i anomalies cromosòmiques.
Distròfia cristal·lina de Bietti
La distròfia cristal de Bietti (BCD per les sigles en anglès) es caracteritza per la presència de cristalls a la còrnia i dipòsits brillants i grocs a la retina, que pot conduir a la ceguesa nocturna. La BCD s’hereta de manera autosòmica recessiva, i fins 2009 no existia una cura per aquesta malaltia.
Síndrome d’Usher
Hi ha tres tipus de síndrome d’Usher (tipus 1, tipus 2 i tipus 3), que provoquen la degeneració de la retina, la qual cosa condueix progressivament a la visió de túnel ia la ceguesa nocturna.
No oblideu fer-vos revisions oculars com a mínim un cop l’any per prevenir.
