El último Domingo de septiembre se conmemora el Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria, un conjunto de enfermedades genético-degenerativas que ocasionan ceguera y de las que existe poca concienciación social. Todavía no existe un tratamiento eficaz y la investigación es un factor clave.
¿Qué es la retinosis pigmentaria?
¿Qué es la retinosis pigmentaria?La retinosis pigmentaria comprende un grupo heterogéneo de enfermedades que se caracterizan por la progresiva degeneración de la retina debida a alteraciones en los fotoreceptores y en el epitelio pigmentario de la retina. Los síntomas más frecuentes de la retinosis pigmentaria son la ceguera nocturna y restricción concéntrica del campo visual, que es percibida como visión en túnel. El daño en los conos y los bastones determina la gravedad de los síntomas. En la oftalmoscopia, los hallazgos clásicos incluyen los depósitos tipo espículas óseas en la periferia retiniana, palidez del disco óptico y estrechamiento de los vasos retinianos.
¿Qué prevalencia tiene la retinosis pigmentaria?
La prevalencia de la retinosis pigmentaria es variable en función del grupo étnico estudiado, pudiendo afectar a 1 de cada 3500-5000 personas. En base a la presentación clínica, existen dos grupos: la retinosis pigmentaria típica o distrofia bastón-cono (80-90%), en la que los fotoreceptores afectados de forma primaria son los bastones, y la retinosis pigmentosa atípica o distrofia cono-bastón (10-20%), en la cual los conos sufren el daño primario.
En la mayoría de las personas afectas (85% de los casos), las distrofias retinianas hereditarias son trastornos aislados y son referidas como retinosis pigmentaria no sindrómica. Sin embargo, en el 15% restante de los casos, la retinosis pigmentaria es una manifestación de un síndrome específico (síndrome de Usher, síndrome de Bardet-Biedl, síndrome de Laurence-Moon, síndrome de Alstrom, síndrome de Kearns Sayre, síndrome de Cockayane, enfermedad de Refsum, ataxia de Friedrick, mucopolisacaridosis, etc.).
La base genética de la retinosis pigmentaria es compleja. La herencia puede ser autosómica dominante (20-25%), autosómica recesiva (15-20%) o ligada al cromosoma X (10-15%). Algunas formas de retinosis pigmentaria pueden ser esporádicas (30%). Un grupo pequeño de retinosis pigmentaria pertenece a formas mitocondriales y digénicas.
¿Cómo se diagnostica la retinosis pigmentaria?
En cuanto a los exámenes oftalmológicos para diagnosticar y monitorizar la retinosis pigmentaria, el campo visual es la prueba más usada para determinar la función central y periférica. No obstante, la campimetría convencional no es suficiente para detectar alteraciones en la función macular; para ello la microperimetría es el test más apropriado. Otro examen de gran importancia es la electroretinografía (ERG). La ERG mide el potencial eléctrico de la retina tras estimulación con luz. La ERG multifocal es una técnica novedosa y más selectiva en localizar áreas limitadas de disfunción retiniana. La tomografía de coherencia óptica (OCT) es otra técnica de importancia notable, que permite la evaluación morfológica de las capas internas y externas de la retina. Durante la progresión de la retinosis pigmentaria, la integridad de los fotoreceptores se afecta y pueden desarrollarse complicaciones como el edema macular.
La autofluorescencia retiniana es otra técnica de imagen no invasiva que permite evaluar tanto el área macular como la retina periférica. Cuando existe daño en el epitelio pigmentario de la retina, se pueden observar zonas de hiperautofluorescencia por la liberación de lipofuscina.
Investigación para el tratamiento de la retinosis pigmentaria
La genética molecular de la retinosis pigmentaria es difícil y compleja. En la actualidad, todavía no existe un tratamiento efectivo.
La investigación llevada a cabo en los últimos años ha permitido el descubrimiento de varias mutaciones en genes causantes de retinografia pigmentaria. Se ha observado que diferentes mutaciones en el mismo gen pueden llevar al desarrollo de varios fenotipos, y la misma mutación en un solo gen puede provocar varias enfermedades. Por todo ello, aunque se ha progresado mucho gracias al esfuerzo de muchos científicos en el descubrimiento de la patogénesis y las bases genéticas de la retinosis pigmentaria, aún queda mucho camino por hacer y por ello es clave el papel de la sociedad en dar visibilidad pública para recabar fondos que impulsen la investigación desde el ámbito académico, con el fin de contribuir a una mejor comprensión de su patogénesis, prevención y diagnóstico de este complejo grupo de enfermedades que provocan discapacidad visual en tantas personas. Sin duda, la investigación biomédica utilizando las últimas técnicas de diagnóstico genético y molecular permitirá en unos años llegar al objetivo de encontrar nuevos tratamientos e instaurar medicina personalizada para estas distrofias retinianas que a día de hoy siguen siendo incurables. Actualmente se está investigando en el tratamiento mediante células madre.
Referencias:
Sorrentino FS, Gallenga CE, Bonifazzi C, Perri P. A challenge to the striking genotypic heterogeneity of retinitis pigmentosa: a better understanding of the pathophysiology using the newest genetic strategies. Eye (Lond). 2016 Aug 26. doi: 10.1038/eye.2016.197.
