Desde el año 2008, el 29 de febrero, un día “raro”, se conmemora en varios países del mundo el Día mundial de las enfermedades raras. Este día se celebra anualmente, de tal modo que si el año no es bisiesto, las actividades y eventos se realizan el 28 de febrero.
Una enfermedad rara es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población. Los diversos países y regiones del mundo tienen definiciones legales diferentes. En Europa se considera “rara” a una enfermedad que afecta a 1 de cada 2000 personas.
En conmemoración a este día os relatamos algunas de las enfermedades raras oculares diagnosticadas.
Índice de contenidos
Retinoblastoma
El retinoblastoma es un tipo de cáncer que se produce en la retina y es más frecuente en niños menores de cinco años que en adultos. Puede ser una enfermedad mortal si no se diagnostica a tiempo.
Enfermedad de Behcet
La enfermedad de Behcet es una enfermedad autoinmune, crónica y recurrente para la que no existe cura. Causa inflamación que puede conducir al dolor, enrojecimiento, visión borrosa y finalmente a la ceguera.
Coloboma uveal
El coloboma uveal es una condición genética en la cual el tejido del ojo presenta un cierre incompleto. Es posible que falte una parte del cristalino, la mácula, el nervio óptico, el párpado o la úvea, y esta alteración no puede ser corregida por medio de cirugía.
Nictalopía
Sus síntomas pueden relacionarse con varias enfermedades oftalmológicas, sin embargo, en esta condición es imposible ver con una luz relativamente baja. La ceguera nocturna puede existir desde el nacimiento, o ser causada por lesiones o desnutrición como la falta de vitamina A.
Anoftalmía y microftalmía
La anoftalmía es la ausencia de uno o ambos ojos, mientras que en la microftalmía uno o ambos ojos son anormalmente pequeños. Se cree que estos trastornos son causados por mutaciones genéticas y anomalías cromosómicas.
Distrofia cristalina de Bietti
La distrofia cristalina de Bietti (BCD por sus siglas en inglés) se caracteriza por la presencia de cristales en la córnea y depósitos brillantes y amarillos en la retina, que puede conducir a la ceguera nocturna. La BCD se hereda de manera autosómica recesiva, y hasta 2009 no existía una cura para esta enfermedad.
Síndrome de Usher
Hay tres tipos de síndrome de Usher (tipo 1, tipo 2 y tipo 3), que provocan la degeneración de la retina, lo cual conduce progresivamente a la visión de túnel y a la ceguera nocturna.
No olvidéis haceros revisiones oculares al menos 1 vez al año para prevenir.
