L’últim diumenge de setembre es commemora el Dia Mundial de la Retinosi Pigmentària, un conjunt de malalties genètico-degeneratives que ocasionen ceguesa i de les que hi ha poca conscienciació social. Encara no existeix un tractament eficaç i la investigació és un factor clau.
Índice de contenidos
Què és la retinosi pigmentària?
La retinosi pigmentària comprèn un grup heterogeni de malalties que es caracteritzen per la progressiva degeneració de la retina deguda a alteracions en els fotoreceptors i en l’epiteli pigmentari de la retina. Els símptomes més freqüents de la retinosi pigmentària són la ceguesa nocturna i restricció concèntrica del camp visual, que és percebuda com a visió en túnel. El dany en els cons i els bastons determina la gravetat dels símptomes. A la oftalmoscòpia, les troballes clàssiques inclouen els dipòsits tipus espícules òssies a la perifèria retiniana, pal·lidesa del disc òptic i estrenyiment dels vasos retinians.
Quina prevalença té la retinosi pigmentària?
La prevalença de la retinosi pigmentària és variable en funció del grup ètnic estudiat, i pot afectar a 1 de cada 3.500-5.000 persones. D’acord amb la presentació clínica, hi ha dos grups: la retinosi pigmentària típica o distròfia bastó-con (80-90%), en la qual els fotoreceptors afectats de forma primària són els bastons, i la retinosi pigmentària atípica o distròfia con-bastó (10-20%), en la qual els cons pateixen el mal primari.
En la majoria de les persones afectes (85% dels casos), les distròfies retinianes hereditàries són trastorns aïllats i són referides com retinosi pigmentària no sindròmica. No obstant això, en el 15% restant dels casos, la retinosi pigmentària és una manifestació d’una síndrome específica (síndrome d’Usher, síndrome de Bardet-Biedl, síndrome de Laurence-Moon, síndrome de Alström, síndrome de Kearns Sayre, síndrome de Cockayane, malaltia de Refsum, atàxia de Friedrick, mucopolisacaridosi, etc.).
La base genètica de la retinosi pigmentària és complexa. L’herència pot ser autosòmica dominant (20-25%), autosòmica recessiva (15-20%) o lligada al cromosoma X (10-15%). Algunes formes de retinosi pigmentària poden ser esporàdiques (30%). Un grup petit de retinosi pigmentària pertany a formes mitocondrials i digéniques.
Com es diagnostica la retinosi pigmentària?
Quant als exàmens oftalmològics per diagnosticar i monitoritzar la retinosi pigmentària, el camp visual és la prova més utilitzada per determinar la funció central i perifèrica. Tanmateix, la campimetria convencional no és suficient per detectar alteracions en la funció macular; per això la microperimetría és el test més apropiada. Un altre examen de gran importància és la electroretinografía (ERG). La ERG mesura el potencial elèctric de la retina després estimulació amb llum. La ERG multifocal és una tècnica innovadora i més selectiva a localitzar àrees limitades de disfunció retiniana. La tomografia de coherència òptica (OCT) és una altra tècnica d’importància notable, que permet l’avaluació morfològica de les capes internes i externes de la retina. Durant la progressió de la retinosi pigmentària, la integritat dels fotoreceptors s’afecta i poden desenvolupar-se complicacions com l’edema macular.
L’autofluorescència retiniana és una altra tècnica d’imatge no invasiva que permet avaluar tant l’àrea macular com la retina perifèrica. Quan hi ha dany en l’epiteli pigmentari de la retina, es poden observar zones de hiperautofluorescencia per l’alliberament de lipofuscina.
Investigació per al tractament de la retinosi pigmentària
La genètica molecular de la retinosi pigmentària és difícil i complexa. En l’actualitat, encara no hi ha un tractament efectiu.
La investigació duta a terme en els darrers anys ha permès el descobriment de diverses mutacions en gens causants de retinosi pigmentària. S’ha observat que diferents mutacions en el mateix gen poden portar al desenvolupament de diversos fenotips, i la mateixa mutació en un sol gen pot provocar diverses malalties. Per tot això, tot i que s’ha progressat molt gràcies a l’esforç de molts científics en el descobriment de la patogènesi i les bases genètiques de la retinosi pigmentària, encara queda molt camí per fer i per això és clau el paper de la societat en donar visibilitat pública per a recaptar fons que impulsin la investigació des de l’àmbit acadèmic, per tal de contribuir a una millor comprensió de la seva patogènesi, prevenció i diagnòstic d’aquest complex grup de malalties que provoquen discapacitat visual en tantes persones. Sens dubte, la investigació biomèdica utilitzant les últimes tècniques de diagnòstic genètic i molecular permetrà en uns anys arribar a l’objectiu de trobar nous tractaments i instaurar medicina personalitzada per aquestes distròfies retinianes que a dia d’avui segueixen sent incurables. Actualment s’està investigant en el tractament mitjançant cèl·lules mare.
Referències:
Sorrentino FS, Gallenga CE, Bonifazzi C, Perri P. A challenge to the striking genotypic Heterogeneity of retinitis pigmentosa: a better understanding of the pathophysiology using the newest genetic strategies. Eye (Lond). 2016 Aug 26. doi: 10.1038 / eye.2016.197.
